Mas, aos poucos, a alegria deu lugar à dúvida e, consequentemente, à preocupação. Há um mês, Maria Helena foi diagnosticada com síndrome de depleção do DNA mitocondrial 9, uma doença degenerativa rara e suas únicas informações sobre tratamento ainda estão em estudos.

“É algo desesperador. O apelo que fazemos é para encontrar algum tratamento urgente”, diz a mãe, Ana Flávia Mateus Costa. “Nós estamos em oração. Na situação em que nós encontramos, somente com orações para salvá-la”, revela o pai, Samuel Costa.

Ao tomar conhecimento de um estudo feito nos EUA para tratar a doença, com ajuda de um médico, o casal enviou uma carta à universidade, pedindo que Maria Helena seja aceita entre os voluntários da pesquisa. A família, no entanto, ainda não teve resposta.

A busca para reduzir os efeitos da doença é um sonho cada dia maior na família. Diariamente, eles travam uma luta para saber o que fazer para evitar a perda da força muscular da criança e a dificuldade de movimento. Maria Helena, não se levanta mais.

“Atualmente, a Maria Helena não senta, não engatinha, custa controlar a cabecinha dela, está muito molinha e a gente vê que hoje ela não segura mais nada. A cada dia ela está piorando”, relata a mãe.

Ana Flávia conta que até um ano e dois meses de idade, a menina não apresentava nenhum sintoma da doença. “Ela começou a engatinhar e até ficar de pé. Logo em seguida, ela começava a cair, não sentava mais. Ficamos preocupados e fomos procurar uma neurologista.”

Os primeiros passos foram exames de ressonância magnética realizados em Ribeirão Preto (SP). Ana Flávia lembra que, neles, foram constatados apenas que a menina era portadora de uma doença degenerativa. “Vimos que tinha algo anormal e que teríamos que pesquisar mais”, lembra.

A família foi encaminhada para São Paulo. Lá, Maria Helena foi submetida a exames de sangue e exoma, que realizou todo o mapeamento genético dela. Quase 30 dias depois, o diagnóstico: síndrome de depleção do DNA mitocondrial 9 – gene SUCLG1.

A partir daí, a família passou a buscar informações sobre a doença. Há duas semanas, os pais de Maria Helena foram a Campinas para mais procedimentos médicos e dados que contribuíssem para o progresso dela. Chegaram a providenciar o passaporte da menina para o caso do surgimento inesperado de alguma novidade em tratamento fora do país.

Em setembro, o pai da bebê recebeu uma informação que fez surgir uma nova esperança na família. Estudos sobre a doença existentes na Coréia do Sul podem ser o novo ponto de partida para o tratamento.

“Os médicos daqui têm muitas informações de instituições americanas, que são cheias de restrições. Na Coréia do Sul há menos burocracia e pode ser que esteja mais avançado, embora não haja publicação na literatura científica”, diz Costa.

O pai diz que a doença se agrava em sua totalidade, em média, em dois anos. “Por ser uma doença degenerativa, nós não temos muito tempo. É uma agonia, uma dor muito grande, mas, se Deus quiser, vamos superar”, afirma, emocionado.

O G1 entrou em contato com três médicos geneticistas para entender a síndrome de depleção do DNA mitocondrial (SDM). Eles explicam que é uma alteração na quantidade de DNA, causando incapacidade de gerar energia ao organismo, sobretudo ao cérebro, o maior consumidor.

O neurogeneticista Fernando Kok foi quem diagnosticou a doença na pequena Maria Helena, em agosto, em um laboratório de investigação genética, em São Paulo.

“O cérebro consome 25% da nossa energia. É a região mais afetada quando existe menor capacidade de gerar energia. Isso acaba levando a alterações que são principalmente neurológicas”, aponta.

Ele diz que a SDM é uma doença genética raríssima, reconhecida há pouco mais de três anos por estudos científicos. “Algumas dessas doenças são ainda mais raras e têm dificuldade de acesso ao diagnóstico”, afirma.

Normalmente manifestada na infância, entre os efeitos está o enfraquecimento muscular progressivo, que causa limitações físicas na criança.

Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genoma, a médica Carolina Fischinger Moura de Souza, do Rio Grande do Sul, detalha que para diminuir os efeitos da doença, é recomendável acompanhamento multidisciplinar em algumas especialidades.

A médica elenca a fisioterapia, que ajuda a melhorar as funções motoras e prevenir as contraturas. O acompanhamento alimentar é importante para prevenir a desnutrição. “É necessária fisioterapia respiratória, cuidados com as infecções e, em caso de convulsão, tem que tratar com medicação específica. Os tratamentos são praticamente sintomáticos”, declara.

“Às vezes, é necessário colocar um tubinho no nariz para se alimentar porque os pacientes têm dificuldade para deglutir. Outras vezes precisa da gastrostomia, que é o orifício no estômago, para passar o alimento”, relata.

A médica Carolina Fischinger explica também que para o surgimento da doença genética, provavelmente, exista uma alteração genética no pai ou na mãe. Uma vez diagnosticada a SDM, existem 25% de chances da doença se desenvolver em outro filho.

“Normalmente o paciente deve passar por uma consulta de aconselhamento genético e fazer, se possível, o diagnóstico pré-natal para os próximos filhos. Isso é recomendado para famílias que tiveram filhos afetados”, afirma.

Em Ribeirão Preto, o geneticista Charles Marques Lourenço afirma que, em muitos casos, os pais não apresentam nenhum sintoma, mas eles carregam uma mutação que causa a doença.

“É o que chamamos de alelos recessivos. Quando o alelo recessivo do pai encontra o da mãe, você tem a doença, a criança desenvolve a síndrome”, explica.

O médico afirma que os casais podem ter outros filhos saudáveis, porém com alguns procedimentos. “Há diagnóstico genético pré-implantacional, em que é feito o diagnóstico genético antes de implantar o embrião. Deve ser feita uma fertilização in vitro e separar somente os embriões que não são carregadores da mutação da doença”, esclarece.

A medicina ainda não desenvolveu algum tipo de tratamento que possa ser eficaz para a cura ou para amenizar a evolução da doença. O ideal, para a médica Carolina Fischinger, é que o paciente permaneça sobre cuidados médicos e que haja um planejamento para melhor qualidade de vida.

No entanto, Lourenço informa que existe um protocolo em estudo na Universidade Columbia, em Nova Iorque, onde tentam tratar a timidina quinase com um medicamento novo.

“Não é particularmente a mesma doença. É outra doença cujo mecanismo é muito parecido com a mutação no Sulclg1. Nossa ideia é que se funcionar para uma, servirá para tratar as duas doenças”, comenta.

Lourenço diz que os estudos estão na segunda fase, em que é feita a avaliação da segurança do medicamento. “É a terceira fase que vai mostrar se o remédio funciona ou não. Esperamos que entre dois a três anos tenhamos resposta, quem sabe com o medicamento disponível.”

A esperança da família de Maria Helena é maior, uma vez que a história dela foi relatada à universidade para que a menina de Rifaina faça parte dos estudos. “Eu enviei uma solicitação contando o caso para ver se eles abrem uma exceção para paciente de fora dos EUA. Estou apenas aguardando resposta”, explica o médico.