SÃO PAULO - O Brasil tem cerca de 13 milhões de pacientes com alguma das 7.000 doenças catalogadas como raras, sendo 80% delas com origem genética. No mundo, são de 420 a 560 milhões de portadores destas doenças (6% a 8% da população). São doenças crônicas, progressivas, incapacitantes e geralmente fatais. Na lista, estão a neurofibromatose (afeta o sistema nervoso e a pele), mucopolissacaridose (falta das enzimas que digerem alguns açúcares), doença de Gaucher (acúmulo de gorduras no organismo), esclerose lateral amiotrófica (degeneração dos neurônios motores) e doença de Fabry (distúrbio de falta de enzimas).
Por serem raras, conseguir tratamento não é algo fácil. Os números constam de uma pesquisa, divulgada nesta segunda-feira pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). O levantamento mostra ainda que apenas 2% podem se beneficiar de medicamentos específicos que interferem na evolução da doença. Por se destinarem a poucas pessoas, estes remédios têm um custo maior que outras drogas, por exemplo, R$ 50 mil uma dose.
O estudo revela ainda que 95% dos pacientes não possuem tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação. Os outros 3% contam com tratamentos já estabelecidos para outras doenças, que ajudam a atenuar os sintomas. Os dados foram apresentados durante o seminário “Doenças Raras - a Situação Brasileira no Contexto Global e a Necessidade da Política Nacional”, realizado em São Paulo, em parceria com O GLOBO.
A maioria dessas doenças — 75% — se manifesta no início da vida e afeta, sobretudo, crianças de até 5 anos de idade. E muitos morrem antes de completar 18 anos de idade.
A discussão de uma política pública para as doenças raras foi o principal tema do seminário. Para os pacientes terem acesso ao tratamento com os medicamentos específicos depende que exista um protocolo clínico. Porém, a legislação brasileira estabelece que os medicamentos destinados a doenças de baixa prevalência sejam analisados, para efeitos de incorporação no SUS, pelos mesmos parâmetros usados para os de grande prevalência. Para conseguir medicamentos, alguns recorrem à Justiça para obter remédios pelo SUS. Em 2011, o Ministério da Saúde desembolsou R$ 167 milhões para atender a 433 ações judiciais que determinaram a compra de remédios.
— Ainda temos um desafio no tratamento das doenças de maior complexidade — afirma o presidente-executivo da Interfarma, Antônio Britto.
Estima-se que os pacientes levam, em média, de dois a quatro anos para ter o diagnóstico de uma doença rara. Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, conseguiu o diagnóstico do filho depois de perder outro com a doença. Mesmo assim, o menino demorou para iniciar o tratamento muitos anos depois, já que não havia tratamento disponível no país.
— É preciso mudar isso. O paciente sofre muito. Em 54% dos casos, são os geneticistas que confirmam o diagnóstico. Em mucopolissacaridose, antes de confirmar a doença, 21% recebem diagnóstico errado — conta Regina.
O geneticista Roberto Giugliani, do serviço de genética médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, lembra que esses “pacientes não podem esperar”.
— A maioria é de origem genética e precisa de tratamentos customizados. As dificuldades tecnológicas precisam ser vencidas para que possamos atuar no gene do paciente ou tentar reparar aquele gene deficiente. São várias estratégias, mas que envolvem alta tecnologia — explica Giugliani. Ele defendeu, como uma das alternativas de conseguir tratamento gratuitamente e sem recorrer à justiça, que pacientes de doenças raras participem de projetos de pesquisa clínica. A farmacêutica Shire, por exemplo, conduz 21 projetos de pesquisa em diferentes fases de desenvolvimento (12 na área da especialidade, sete em terapias genéticas e duas de medicina regenerativa).