Um mapa das doenças raras no Brasil

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A APAE Salvador, organização social sem fins lucrativos, tem assumido o protagonismo na prevenção de agravos à saúde decorrentes de doenças raras há duas décadas, desde que se tornou Serviço de Referência em Triagem Neonatal para o estado da Bahia. Na esteira desta experiência, desde 2019, a Instituição atua como Serviço de Referência em Doenças Raras (SRDR) na Bahia, tendo sido o primeiro serviço no estado a receber a habilitação do Ministério da Saúde, em consonância com a portaria 166/2014 que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral as Pessoas com Doenças Raras.  

De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, no Brasil, existem mais de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, sendo a maioria de origem genética. São doenças crônicas, potencialmente debilitantes, que impactam na qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias. A APAE Salvador atua de maneira interdisciplinar e multiprofissional, atendendo, diagnosticando, ofertando aconselhamento genético, tratando, acolhendo e, em parceria com seu CER – Centro Especializado em Reabilitação,  ofertando terapias a pacientes com doenças raras genéticas, atuando desta forma na prevenção de sequelas e comorbidades associadas a estas condições. 

  Deste modo, desde 2020 a APAE Salvador passou a integrar a Rede Nacional de Doenças Raras, um projeto de pesquisa financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e Ministério da Saúde. O projeto multicêntrico está sendo executado em 40 instituições brasileiras, sediadas nas cinco regiões geográficas, e a entidade baiana terá como principal linha de pesquisa a fenilcetonúria. Para a pesquisa, será realizado um inquérito nacional (censo) acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética. 

Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de Doenças Raras no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre estas condições. Este inquérito nacional trará informações importantes sobre o perfil destas doenças, ampliando o conhecimento sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos diagnósticos e itinerários terapêuticos. Será possível orientar adequadamente os recursos e atender às necessidades regionais, além de otimizar a implantação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil.

Tatiana Amorim é Médica geneticista, coordenadora do Núcleo de Pesquisas Científicas da Apae Salvador e do Ambulatório de Doenças Raras.