Anvisa libera remédio de R$ 12 milhões para brasileiros portadores de doença raríssima
Anvisa autoriza medicamento vital a bebês na batalha contra a Atrofia Muscular Espinhal
Pacientes com até 2 anos e Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 poderão usar o remédio Zolgensma, que obteve registro na Anvisa. A doença é rara e faz seus portadores perdem neurônios motores responsáveis pelas funções musculares. Geralmente, a droga é comercializada por quase R$ 12 milhões.
A medicação tem o complicadíssimo princípio ativo onasemnogeno abeparvoveque. Segundo a neuropediatra do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco, Vanessa Van der Linden, esse é um tratamento desenvolvido para agir na causa-raiz genética da AME.
Ele fornece uma cópia funcional do gene SMN1 com uma única infusão intravenosa, modificando a história natural da doença.
“A AME é uma doença grave, que traz muitos desafios aos bebês. Se não tratados, a forma mais grave pode tornar os pacientes incapazes de realizar movimentos como levantar a cabeça, sentar ou rolar e pode, inclusive, levar ao óbito precoce”.
Segundo a diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Diovana Loriato, o registro na Anvisa é fundamental para os pacientes.
“É o primeiro passo para a entrada da terapia gênica (técnica que age fornecendo o gene saudável no paciente para a correção da mutação causadora de doença presente no DNA, com a introdução do material genético em tecidos e em células com fins terapêutico) no País e traz muita esperança para as famílias. Quem tem AME, tem pressa”.
Mas, para ela, é preciso cobrar mais e o caminho é longo. “Precisamos conquistar os próximos passos com velocidade, ou seja, a incorporação e disponibilização do tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Precisamos garantir o acesso às crianças com AME, junto com outras políticas públicas capazes de garantir qualidade de vida para os pacientes. É nisso que acreditamos e é para isso que trabalhamos todos os dias”.
Para o neurologista Fabiano Sampaio, é preciso comemorar essa conquista, pois é mais um recurso à disposição de quem tem AME.
“Essa é uma doença rápida e devastadora. Quem vive isso em casa ou conhece alguém com a doença sabe como é difícil lidar com ela. Por isso, é fundamental que as atenções estejam voltadas para essas famílias”.
O médico geneticista e professor titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Roberto Giugliani, defende que a terapia gênica representa uma nova era na medicina.
“É talvez a melhor oportunidade que a ciência pode oferecer para as doenças raras, fundamentada em mais de quatro décadas de pesquisas científicas, com processo desenvolvido, testado e aperfeiçoado por especialistas”, explica Roberto, que também é membro titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Custo
O medicamento Zolgensma faz parte de um tratamento considerado o mais caro do mundo para uma doença. custando US$ 2,12 milhões, o equivalente a R$ 11,5 milhões. A empresa responsável pelo remédio é a Novartis.
A AME é uma doença neuromuscular genética rara, causada por um defeito no gene SMN1. Quando ele não funciona direito, bebês com a doença perdem os neurônios motores e, consequentemente, as funções musculares, como respirar, engolir, falar e andar.
Se não for tratada, os músculos se tornam mais fracos com o passar do tempo. Na forma mais grave da doença, pode levar a problemas respiratórios graves e matar até os 2 anos de idade em mais de 90% dos casos. Hoje, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil.
Segundo a neuropediatra do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco, Vanessa Van der Linden, a degeneração e a perda de neurônios motores geralmente começam logo após o nascimento e progridem rápido, com até 95% de perda até os 6 meses de vida do paciente.
Por isso, é fundamental o diagnóstico precoce da doença para que o tratamento seja o mais eficiente possível.
“Com a AME, o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento ágil e, assim, evitar a progressão da doença. É preciso continuar também trabalhando para que a AME entre no Teste do Pezinho. Assim, será diagnosticada antes mesmo dos primeiros indícios clínicos e o tratamento será feito com a menor perda possível, possibilitando maior qualidade de vida”, completa a especialista.
